Este util să se facă distincția între Scanarea Genetică de Preimplementare sau de screening (PGS) și Diagonisticul Genetic de Preimplementare (PGD).
Diagonisticul Genetic de Preimplementare (PGD) se referă la diagnosticul de embrioni normali genetic, purtători sau afectaţi, obtinuţi de la părinți cu boli genetice. Bolile genetice pot fi:
- Boală monogenică, adică afecţiune din cauza disfuncționalității unei gene. Dintre cele mai cunoscute sunt talasemie si fibroză chistică.
- Poligenică, datorită funcției afectarea unui cluster de gene.
-
Anomalii cromozomiale (numerică-structurală), adică afecţiune care se datoreză lipsei sau excesului unui cromozom specific, sau deteriorarea structurii. Anomalii cromozomiale numerice sunt trisomiile, (cea mai cunoscută fiind trisomia 21 care cauzează sindromul Down) şi monosomiile (precum monosomia cromozomului X care determină sexul şi cauzează sindromul Turner). În anomaliile cromozomiale structurale sunt incluse deficiențe, duplicări, translocații și inversiuni unor părți ale cromozomilor.
Când se aplică tehnicile Diagonisticului Genetic de Preimplementare (PGD)?
- Când dorim să evităm moștenirea de gene defecte de la parinti cu afecţiuni sau purtărori unei boli genetice, copilului lor. De exemplu, un cuplu în care ambii părinți sunt purtători de talasemie, prin diagnosticul genetic de preimplantare a embrionilor bolnavi, pot fi identificaţi înainte de transferul embrionar.
Când se aplică tehnicile Scanarii Genetice de Preimplementare (PGS)?;
- Atunci când există o probabilitate mare de a avea o rată crescută de embrioni cu anomalii cromozomiale. De exemplu, s-a constatat că femeile cu o vârstă reproductivă mai înaintată, au un procent mai mare de ovule cu anomalii cromozomiale. Controlul embionilor înainte de transfer poate crește probabilitatea de implantare, sau, în cazul în care nu a fost găsit nici un embrion normal previne transferul de embrioni care nu pot duce la sarcină.
-
Atunci când există eșec de implantare după repetate FIV. În acest caz, Scanarea Genetică de Preimplementare poate crește probabilitatea de realizare a sarcinii, sau explică cauza eșecului.
-
Când dorim să reducem numărul de embrioni transferați în uter pentru a evita sarcina multipla. În acest caz, prin scanare poatem identifica embrionii cu cel mai mare potențial de implantare, astfel încât să avem o șansă bună de sarcină chiar dacă transferăm un singur embrion.
Care este procesul diagnosticului/ controlului de preimplementare?
Prima etapă este de a obtine a primit consiliere de specialitate genetică, care, în colaborare cu medicul va sfatui cuplul despre daca aceste tehnici sunt potrivite pentru propriul lor caz.
Procesul în laboratorul de embriologie este la fel ca cel de FIV, până în ziua în care va avea loc biopsia embrionilor. Studii recente arată că cea mai bună zi pentru a face biopsia este a 5-a zi după colectarea ovulelor, când embrionii sunt în stadiul de blastocist. Celulele preluate de la fiecare embrion, sunt trimise la analiză în laboratorul de genetică. Dacă rezultatele analizei pot fi finalizate în termen de 24 de ore, transferul embrionilor sănătoși se poate face a doua zi (ziua a 6-a după colectarea ovulelor). Dacă durează mai mult, embrioni pot fi congelați după biopsie, până la finalizarea controlului, și embrionii sănătoși să fie decongelaţi și transferaţi.
În unele cazuri, biopsia poate fi efectuată în 3-a zi a culturii, când embrionul are opt celule. În acest caz, există mai mult timp pentru analiza genetică, dar şansele de eşec în extragerea rezultatelor sunt mai mari.
Metode de depistare
ΙDin punct de vedere istoric, cele mai frecvent utilizate metode sunt PCR, pentru detectarea bolilor monogenice şi FISH (Hibridizarea fluorescentă în situ), pentru analiza cromozomială. Dar în ultimii ani, dezvoltarea tehnicii a-CGH (Arborele hibridizării genomice comparative) permite extragerea a mai multor informaţii privind ADN-ul embrionului. Această tehnică, în combinaţie cu extragerea de celule din embrion la stadiul de blastocist, pare a da procente mai mici de diagnostice incorecte și rate mai mari de sarcină.
Limitări
Diagonisticul Genetic de Preimplementare si Scanarea Genetică de Preimplementare sunt considerate proceduri sigure, în timp ce aplicarea tehnicilor moderne a redus rata de diagnosticare eronată. Cu toate acestea, se recomandă şi aplicarea metodei de diagnostic prenatal, in timpul sarcinii, pentru a confirma starea de sănătate a nou-născutului.
